Google DeepMind, insan genomunun karmaşık yapısını daha anlaşılır hale getirmek amacıyla yapay zekâ destekli bir sistem geliştirdi. AlphaGenome Atlas adı verilen bu sistem, insan genomundaki yaklaşık 9 milyar olası DNA değişikliğini inceleyerek biyolojik etkilerini öngörmeye çalışıyor. Bu girişim, genetik varyasyonların anlaşılmasını ve genetik hastalıkların daha iyi tanımlanmasını hedefliyor.
İnsan genomu, yaklaşık 3 milyar DNA harfinden oluşuyor ve bu harflerin yalnızca yüzde 2'si proteinlerin üretiminden sorumlu genleri içeriyor. Geri kalan büyük bölümün işlevi ise hâlâ tam olarak anlaşılamamış durumda. DNA'daki tek bir harfin değişmesi bile bazı durumlarda hastalık riskini artırabiliyor veya nadir genetik hastalıklara yol açabiliyor. Bu nedenle, genomun bu karmaşık yapısının daha iyi anlaşılması bilim dünyası için büyük önem taşıyor.
AlphaGenome Atlas, DNA dizilimindeki her bir nükleotidin diğer üç nükleotid ile yer değiştirmesi durumunda ortaya çıkabilecek etkileri değerlendiriyor. Bu, insan genomunda toplamda 9 milyar olası mutasyon anlamına geliyor. Sistem, bu değişikliklerin genlerin hangi dokularda aktif olacağını ve DNA'nın hücre içerisindeki üç boyutlu yapısını nasıl etkileyebileceğini tahmin ediyor.
Atlasın bir diğer önemli özelliği ise AlphaGenome Variant Impact (AVI) skorudur. AVI skoru, bir genetik varyantın biyolojik açıdan ne kadar önemli olabileceğini değerlendiriyor. İlk testlerde, bu skorun klinik genom veri tabanlarında hastalığa neden olduğu bilinen mutasyonları zararsız değişikliklerden ayırabildiği görüldü.
AlphaGenome Atlas ayrıca, genomun protein kodlamayan yüzde 98'lik bölümünü anlamaya yardımcı olmayı hedefliyor. Bu bölgeler, genlerin ne zaman ve ne kadar çalışacağını belirleyen düzenleyici mekanizmalar içeriyor. Atlas, bu bölgelerdeki kısa DNA dizilerini haritalayarak, genlerin çalışmasını düzenleyen faktörlerin etkilerini incelemeye olanak tanıyor.
DeepMind, AlphaGenome'u kullanıma sunduğundan bu yana yaklaşık 9 bin araştırmacı bu modelin tahminlerine erişti. Ancak kullanım için yazılım kodu yazılması gerektiğinden, sistem biyologlar için erişim engeli oluşturuyordu. AlphaGenome Atlas'ın hazırlanmasının temel amaçlarından biri, bu engeli aşarak araştırmacıların genom verilerine daha kolay erişimini sağlamaktır.
Kaynak: Donanımhaber · https://www.donanimhaber.com/deepmind-insan-genomundaki-9-milyar-mutasyonu-haritaladi--210343 · Kaynaklarımız
Foto: Donanımhaber · Kaynaklarımız
Yorumlar (0)
İlk yorumu sen yaz.